Солнце может стать их врагом. Для них почти все виды спорта под запретом. Это маленькие посетители офтальмологического отделения Областного перинатального центра. Сегодня там прошел приём, обследование и консультация детей из разных регионов. У малышей - редкие генетические заболевания глаз. Почему именно таким пациентам сложно поставить верный диагноз и как помочь, узнала моя коллега Анна Лазоркина.

Семья Пеговых живёт в Казани. Егору 9 лет, Мирону всего два года. Оба ребёнка нуждаются в лечении. Их глаза слишком чувствительны к солнечному свету. Разрушается сетчатка. Диагноза пока нет. Консультацию офтальмолога-генетика ждали год. Дорога до Ярославля почти в 800 км - это шанс помочь ребятам.

Альбина Пегова, мама:

«У нас редкое генетическое заболевание - мы не знаем, и врачи не знают. И прогнозы у нас неблагоприятные. И мы хотим уже сдвинуться с мёртвой точки. Я надеюсь, что сегодняшняя консультация даст нам какой-то сдвиг в нашем направлении».

На приём в столицу Золотого кольца приехали семьи из Ярославской, Костромской, Ивановской и Вологодской областей, а также из Омска и Оренбурга. Всего 20 маленьких пациентов.

Анна Лазоркина, корреспондент:

«Выявить редкое заболевание бывает очень сложно. Врачи начинают лечить не тот недуг. Требуются годы, чтобы поставить правильный диагноз».

Атрофия сетчатки, пигментный ретинит, амавроз Лебера - в 21 веке не должно звучать как приговор. Поэтому вместе с врачами региона консультации проводят и московские специалисты.

Сергей Кирдянов, главный врач ГБУЗ ЯО «Областной перинатальный центр»:

«Подобное мероприятие на территории перинатального центра организовано впервые. Когда нам предложили, что сюда приедет с консультацией главный офтальмогенетик РФ, мы с удовольствием согласились быть площадкой для данного мероприятия».

Чтобы диагностировать наследственные заболевания глаз у детей, благотворительный фонд «Люди-маяки» создал проект «Редкая экспедиция».

Татьяна Резникова, руководитель медицинских программ благотворительного фонда:

«В ходе общения с нашими подопечными, с семьями, мы поняли, что семье из региона зачастую очень сложно у специалистов федерального уровня».

Ежегодно у маленьких ярославцев выявляют 5-8 наследственных заболеваний глаз. Передать ребёнку ген с ошибкой родители, даже просто носители, могут с вероятностью 25 %. Методы лечения отработаны. Главное - поставить диагноз.

Виталий Кадышев, заведующий кафедрой офтальмогенетики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»:

«В настоящее время генетические технологии полностью уже вошли в офтальмологическую практику как в рамках диагностики для постановки корректного диагноза, так и в рамках терапии. В России детям уже проводится терапии генными препаратами при патологии сетчатки при определенных формах и достаточно успешно. Результаты у всех положительные».

Офтальмологи-генетики утверждают, главное - не опускать руки. Современные медицинские технологии могут помочь.